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Hématologie
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1j. 14h. 22min.
Drépanocytose
Généralités
- Maladie génétique de l'hémoglobine
- L'hémoglobine anormale (Hb S) va se polymériser dans certaines conditions (anoxie), déformant les globules rouges par des cristaux d'hémoglobine anormale. Ceux-ci sont fragilisés aboutissant à une hémolyse chronique intra vasculaire
Génétique
- Autosomal récessif
- Mutation unique, ponctuelle, du gène b globine situé sur le chromosome 11 (11p 11-5).
- Trois formes de la maladie
- Drépanocytose homozygote (HbS/HbS) 70% : Drépanocytose maladie. Comprenant Anémie et Crises vaso-oclussives.
- Drépanocytose HbS/HbC (25%)
- Drépanocytose HbS/Thalassémie (5%)
- Drépanocytose hétérozygote : Pas de symptômes. Porteurs sains
Cytologie
- Anémie microcytaire régénérative hémolytique
- Drépanocytose homozygoyte : On observe sur le frottis sanguin des drépanocytes (hématies falciformées)
- Drépanocytose hétérozygote : Pour mettre en évidence les drépanocytes il faut sensibiliser les hématies par le "Test de falciformation", test facile utilisable en urgence.
Electrophorèse de l'hémoglobine
- Test de référence. Permet le diagnostic.
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