Hémoglobinose C

Généralités

Maladie génétique de l'hémoglobine
Affecte les populations de l'Afrique de l'Ouest surtout, mais aussi l'Europe du Sud.

Génétique

Autosomal récessif
Mutation unique, ponctuelle, du gène b globine situé sur le chromosome 11 (11p 11-5).
Plusieures formes de la maladie
- Homozygote HbC/HbC : Hémolyse compensée avec splénomégalie.
- Hétérozygote HbC/HbA : Asymptomatique. Microcytose modérée avec résistance osmotique augmentée.
- Hétérozygote HbC/b+thalassémie : Tableau comparable au HbC/HbC
- Hétérozygote HbC/b0thalassémie : Plus sévère. Equivalent à une bêta-thalassémie intermédiaire.
- Hétérozygote HbC/HbS : Drépanocytose majeure moins important que les HbS/HbS.

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