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Hématologie
Uptime :
1j. 14h. 22min.
Hémoglobinose E
Généralités
- Maladie génétique de l'hémoglobine
- L'hémoglobine anormale (Hb E) est synthétisée en quantités réduites.
- Affecte les populations du Sud-Est asiatique
Génétique
- Autosomal récessif
- Mutation unique, ponctuelle, du gène b globine situé sur le chromosome 11 (11p 11-5).
- Plusieures formes de la maladie
- Homozygote HbE/HbE
- Hétérozygote HbE/HbS
- Hétérozygote HbE/HbA : Asymptomatique. Porteurs sains
Cytologie
- Caractéristiques bêta thalassémiques
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